1 دقيقة، 38 ثانية

اعتلال العصب البصري الوراثي ليبير (LHON) هو مرض وراثي، سببه طفرة جينية في الميتوكندريا تؤثرعلى العمليات الهوائية مسببة زيادة في مركبات الاكسجين التفاعلية (ROS)، وتدهورًا في وظيفة المايتوكندريا. يحدث ذلك في خلايا الشبكية المسماة ب retinal ganglion cells (RGCs)، مؤدية الى موت الخلايا وضمور العصب البصري. وإن مريض LHON يفقد بصره في عين واحدة في البداية ثم يتطور ذلك إلى فقد البصر في العين الأخرى خلال مدة تتراوح من أشهر إلى سنوات.

سابقًا لم يكن هنالك علاج مخصص ل LHON، ومع ذلك وبسبب طبيعة المرض وتفاعلات الأكسدة فإنه يُوصف idebenone كمضاد أكسدة للمساعدة في تخفيف هذه التفاعلات، إلا أنه لم يكن بتلك الفاعلية. ومع  تطوََر العلاج الجيني؛ سُلِطت عليه الأضواء وأصبح أملنا للعلاج. يعمل العلاج الجيني على تعديل والتلاعب في التعبير الجيني أو تغيير الخصائص البيولوجية للخلايا.

صُممَ بحث REVERSE  للتأكد من فاعلية العلاج الجيني في علاج  37 مريض LHON ذوي طفرة الميتوكندريا نوع m.11778، من فاقدي البصر في كلتا العينين. بحيث يتم حقن إحدى العينين عشوائيًا بناقل فيروسي rAAV2/2-ND4، أما العين الأخرى sham-treated؛ أي أن الطبيب يقوم بحركات الحقن تمثيليًا  دون إجراء حقن حقيقي لها. وكان الهدف من هذا البحث دراسة اختلاف تطور النظر في  العين المحقونة بالعلاج ومقارنتها بالعين التي لم تحقن، حيث أنه كان من المتوقع تحسن النظر فقط بالعين المعالجة. وهنا كانت المفاجئة والنتيجة الغير متوقعة، أن النظر قد تحسن في كلتاهما!

كلتا العينين في هذه التجربة أظهرتا تحسنًا في حدة الإبصار visual acuity، وحساسية التباين contrast sensitivity، والرؤية المحيطية visual field مقارنة مع الفحوصات الاولى في بداية البحث. والتفسير المحتمل لما حدث يعود إلى انتقال الميتوكندريا المعدلة جينيًا على طول محاور الخلايا العصبية axons، إلى أن تصل الى optic chiasm (منطقة التقاء العصبين البصريين من كلتا العينين لتبادل المعلومات البصرية و دمجها)، مما يسمح بانتقال الناقل الفيروسي إلى العين الغير محقنة وتحسن النظر فيها.

كانت نتائج البحث مفاجئة وغير متوقعة، ويعتبر البحث مفتقرًا لمجموعات الرقابة (internal control group).

وعلى كل حال، أظهرت نتائج البحث تحسنًا أكثر مما كان متوقع مقارنة بالأبحاث السابقة، ويحتاج هذا الى المزيد من التحقيقات للتأكد من النتائج والآليات الكامنة وراءها.